Mutasyonlar - Topal Kızıloğlu, Halime (Temel Moleküler Biyoloji, 2023)
Canlının genetik materyalinde meydana gelen kalıcı değişiklikler mutasyon olarak tanımlanmaktadır. Mutasyonun keşfi 1791’e dayanmakla beraber ilk olarak kısa bacaklı kuzularda görülmüştür. Mutasyonlar otozomal ve gonozomal her iki hücrede de görülmektedir. Değişikliklerin sebepleri kendiliğinden olabildiği gibi virüsler, radyasyon gibi mutajenler de olmaktadır. Otozomal mutasyonlar kansere sebep olduğu için önemlidir ancak sonraki nesile aktarılmaz. Gonozomal mutasyonlar ise sonraki nesillere aktarılabilmektedir. Mutasyonlar meydana geldiği duruma göre çeşitli sınıflarda incelenmektedir. Temelde gen mutasyonları, yapısı ve sayısındaki değişikliğe göre kromozomal mutasyonlar olarak sınıflandırılır. Mutasyonların belirlenmesinde çeşitli moleküler biyoloji yöntemleri kullanılmaktadır. PCR, real-time PCR, Sanger dizileme, NGS, FISH, karyotip analizi bunların başlıcalarıdır.