Genetik, Genetik Hastalıklar ve Hemşirelik Yaklaşımı - Şahin, Eda (Doğum, Kadın Sağlığı ve Hastalıkları Hemşireliği Temelleri, 2024)
Genetik ve genom bilimi, insan sağlığı ve hastalığının sürekliliği anlayışını yeniden tanımlamaktadır. Temel olarak tüm hastalıklar ve durumlar genetik veya genomik bir bileşene sahip olduğundan, tüm insanlara yönelik bakım seçenekleri, önleme, tarama, teşhis, prognostik, tedavi seçimi ve tedavi etkinliğinin izlenmesi yollarındaki genetik ve genomik bilgileri giderek daha fazla içerecektir. Genetik ve genomik bilginin klinik uygulamasının, akademik hazırlık, rol veya uygulama ortamına bakılmaksızın tüm hemşirelik mesleği için önemli etkileri vardır. Hemşirenin bakım sağlarken genetik ve genomik bilgi ve teknolojiyi kullanması giderek daha fazla önem kazanmaktadır. Bakım süreci boyunca genomik yaklaşımın uygulanmasındaki ilerleme oranı sadece teknolojik ilerlemelere değil aynı zamanda hemşirelik uzmanlığına da bağlıdır. Kişilere/ailelere/topluluklara ve/veya popülasyonlara yaşamları boyunca bakım sağlamak için hemşirelerin, genetik ve genomik bilgileri uygulamalarına dahil etme konusunda yeterlilik göstermeleri gerekecektir. Hemşireler; kişinin bakım aradığı sağlığın ve/veya hastalığın genetik ve genomik temelini ve kişinin tepkisini etkileyen değişkenleri anlamalı, genetik metabolizma hatalarından kaynaklanan hastalık veya ölüm riski taşıyan yenidoğanı tanımalı, kalıtsal kolon kanseri açısından yüksek risk altında olan asemptomatik bir ergeni belirleyebilmeli, genetik rahatsızlığı olan bir çocuğa sahip olma riski taşıyan bir çifti belirleyebilmeli, genç yetişkinlerde kardiyovasküler hastalığın önlenmesine yönelik müdahalelere rehberlik edebilmeli, kanserli bir yetişkinin tedavisinde moleküler belirteçlere dayalı olarak ilaç seçimini veya dozajını kolaylaştırabilmeli, genetik araştırmaya katılımın risklerini, yararlarını ve sınırlamalarını içeren bilgilendirilmiş onayı teşvik edebilmeli, genetik ve genomik bilgi veya hizmetler hakkında sorusu olan herkese yol gösterebilmelidirler.Bu bölümde temel genetik kavramlar, genetik hastalıklar, genetik danışmanlık ve hemşirenin rolleri açıklanmıştır.